Hauptunterschied - Mendelsche vs Chromosomenstörungen
DNA ist die Nukleinsäure, mit der genetische Informationen der meisten lebenden Organismen gespeichert werden. Genetische Informationen fließen während der Vererbung vom Elternteil zum Nachwuchs. Das DNA-Molekül ist eng in Chromosomen angeordnet, die Tausende von Genen tragen. Jedes Gen besteht aus zwei Allelen, die von jedem der beiden Elternteile erhalten wurden. Genetische Störungen werden durch Veränderungen in der genetischen Information des Organismus verursacht. Dies kann auf Chromosomenanomalien oder Genanomalien (Allelanomalien) zurückzuführen sein. Mendelsche Störungen sind allelische Anomalien, die aufgrund der Vererbung von Eltern zu Nachkommen genetische Erkrankungen in Organismen verursachen. Chromosomenstörungen sind numerische und strukturelle Anomalien der Chromosomen, die aufgrund einer fehlerhaften Synapse und Disjunktion genetische Erkrankungen verursachen. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Mendelschen und Chromosomenstörungen.
INHALT
1. Überblick und Hauptunterschied
2. Was sind Chromosomenstörungen
3. Was sind Mendelsche Störungen?
4. Vergleich nebeneinander - Mendelsche und Chromosomenstörungen
5. Zusammenfassung
Was sind Chromosomenstörungen?
Ein Chromosom ist eine fadenartige Struktur der DNA. Es befindet sich im Kern lebender Organismen. Einige Organismen bestehen aus einer kleinen Anzahl von Chromosomen, während andere eine vergleichsweise große Anzahl von Chromosomen aufweisen. Der Mensch hat insgesamt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Chromosomen bestehen aus DNA-Sequenzen und DNA-Sequenzen werden in Gene charakterisiert. Das Gen ist ein Teil eines Chromosoms, das eine bestimmte Nukleotidsequenz aufweist, um ein bestimmtes Protein zu bestimmen. Chromosomen sind wirklich wichtig, weil sie die gesamte genetische Information des Organismus enthalten. Daher beeinflussen die Chromosomenstruktur, die Zusammensetzung und die Anzahl den Inhalt der genetischen Information der Organismen.
Chromosomenstörungen beziehen sich auf abnormale Zustände in Chromosomen eines Organismus. Sie bewirken Veränderungen in der Menge oder Anordnung der genetischen Informationen der Organismen, die Probleme in Bezug auf Wachstum, Entwicklung und Funktionen der Körpersysteme verursachen. Sie treten auf, wenn sich die Anzahl (numerische Aberration) oder Struktur (strukturelle Aberration) der Chromosomen ändert. Die physikalische Struktur der Chromosomen ändert sich, wenn eine strukturelle Aberration vorliegt. Es wird durch verschiedene Gründe verursacht, wie Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen, Translokationen usw. Diese Veränderungen führen zu unterschiedlichen Krankheitszuständen wie Geburtsfehlern, Schwangerschaftsverlust, geistiger Behinderung, Fruchtbarkeitsrisiko usw. Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und Das Turner-Syndrom sind häufige Syndrome, die aufgrund numerischer Anomalien der Chromosomen verursacht werden. Das Cri-du-Chat-Syndrom und mehrere andere Syndrome werden durch strukturelle Anomalien der Chromosomen verursacht.
Die Karyotypisierung ist eine Schlüsseltechnik zur Identifizierung von Chromosomenstörungen. Es zeigt Informationen über die Größe, Position des Zentromers und Bandenmuster der Chromosomen. Blutuntersuchungen, vorgeburtliche Untersuchungen und zytogenetische FISH-Studien können ebenfalls durchgeführt werden, um Chromosomenstörungen beim Menschen zu identifizieren.
Abbildung 01: Einzelne Chromosomenstörungen
Was sind Mendelsche Störungen?
Es gibt Tausende von Genen in einem Chromosom über seine gesamte Länge. Ein Gen hat zwei Allele, die die Stellen des Gens in den Chromosomenpaaren anzeigen. Diese Loci sind als Allele bekannt und befinden sich im homologen Chromosomenpaar. Jeder Elternteil steuert ein Allel für dieses Allelpaar bei, wie in der Mendelschen Vererbung beschrieben. Krankheiten können durch Mutationen in einem oder mehreren Genen auf den Chromosomen verursacht werden, obwohl es eine normale Chromosomenstruktur und -zahl gibt. Diese Mutationen treten aufgrund der Veränderung der Basensequenz der Allele auf. Sie werden von der neuen Generation geerbt und können zu fehlerhaften Nachkommen führen. Diese allelischen Anomalien sind als Mendelsche Störungen bekannt und können bei neuen Arten zu evolutionären Veränderungen führen.
Diese allelischen Anomalien können in einer Familie durch Stammbaumanalyse festgestellt werden, da diese Störungen vom Elternteil auf die Nachkommen übertragen werden. Farbenblindheit, Hämophilie, Mukoviszidose, Thalassämie, Sichelzellenanämie sind Beispiele für Mendelsche Erkrankungen.
Abbildung 02: Mendelsche Störung
Was ist der Unterschied zwischen Mendelschen und Chromosomenstörungen?
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Mendelsche vs Chromosomenstörungen |
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| Mendelsche Störungen sind genetische Krankheiten, die durch allelische Anomalien verursacht werden. | Chromosomenstörungen sind genetische Erkrankungen, die durch abnormale Anzahl und Struktur von Chromosomen verursacht werden. |
| Ursachen | |
| Sie sind auf Mutationen in den Genen zurückzuführen. | Sie sind auf eine fehlerhafte Synapse und Disjunktion während der Zellteilung zurückzuführen. |
| Übertragung an die nächste Generation | |
| Diese Störungen werden auf die Nachkommen übertragen. | Diese Störungen können auf die nächste Generation übertragen werden oder nicht. |
Zusammenfassung - Mendelsche vs Chromosomenstörungen
Genetische Störungen treten aufgrund von Anomalien in Genen und Chromosomen auf. Genetische Erkrankungen, die durch allelische Anomalien verursacht werden, werden als Mendelsche Störungen bezeichnet und vom Elternteil an die Nachkommen vererbt. Genetische Störungen, die aufgrund von Chromosomenanomalien auftreten, werden als Chromosomenstörungen bezeichnet und können an Nachkommen vererbt werden oder nicht. Chromosomenstörungen treten meist während der Zellteilung auf und sind in der Regel auf ein bestimmtes Individuum beschränkt. Dies ist der Unterschied zwischen Mendelschen und chromosomalen Störungen.
