Der Hauptunterschied zwischen genetischen Störungen und Chromosomenstörungen besteht darin, dass die genetischen Störungen die Krankheiten sind, die aufgrund der Veränderungen in der DNA eines Organismus auftreten, während die Chromosomenstörungen eine Art genetischer Störungen sind, die speziell auf die Krankheiten bezogen sind, die aufgrund von auftreten die Veränderungen in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen.
Das Genom ist das Archiv der genetischen Information eines Organismus. Es umfasst den vollständigen Chromosomensatz, der sich im Kern eines eukaryotischen Organismus oder im Zytoplasma des prokaryotischen Organismus befindet. Da die Chromosomen das Genom und die genetische Information eines Organismus darstellen; Es ist notwendig zu vermeiden, dass strukturelle und funktionelle Veränderungen in den Nukleotidsequenzen von DNA-Molekülen stattfinden. Dies kann erreicht werden, indem der korrekte Replikationsprozess zugelassen wird und somit mögliche Mutationen verhindert werden. Andernfalls können auch innerhalb der Nachkommengeneration genetische Störungen auftreten. Es gibt drei Arten von genetischen Störungen, nämlich Mutationen einzelner Gene, komplexe Störungen oder Chromosomenstörungen.