Der Hauptunterschied zwischen Genmutation und Chromosomenmutation besteht darin, dass die Genmutation eine Veränderung der Nukleotidsequenz eines Gens bewirkt, während die Chromosomenmutation eine strukturelle Veränderung des Segments eines Chromosoms einschließlich vieler Gene verursacht.
Mutationen sind die permanenten Veränderungen der Nukleotidsequenzen des genetischen Materials von Organismen. Genmutationen und Chromosomenmutationen sind zwei Grundtypen von Mutationen, und sie unterscheiden sich hauptsächlich im Ausmaß der Veränderung voneinander. Mutationen treten aus vielen Gründen auf, z. B. aufgrund unregelmäßiger Schritte bei der Regulierung der DNA-Replikation und -Transkription, der Exposition gegenüber Strahlung, UV-Licht, aufgrund von Zigarettenrauch, aufgrund von viralen und bakteriellen Infektionen usw.
Substitutionen, Insertionen, Deletionen oder Duplikationen von DNA-Sequenzen sind die Hauptmechanismen, die die Nukleotidsequenzen verändern. Einige Mutationen gehen vom Elternteil zum Nachwuchs über, wenn sie in Keimzellen auftreten, während andere nicht erblich sind. Darüber hinaus verändern einige Mutationen die resultierenden Aminosäuresequenzen nicht. Daher sind sie stille Mutationen. Mutationen können jedoch für die Persistenz in der Welt über einen langen Zeitraum günstig sein oder auch nicht. Individuen oder Populationen mit günstigen Genen überleben, während die ungünstigen Eigenschaften, die aufgrund von Mutationen entstanden sind, durch natürliche Selektion aus der Umwelt eliminiert werden.