Der Hauptunterschied zwischen Aneuploidie und Polyploidie besteht darin, dass die Aneuploidie ein Zustand ist, der auf ein fehlendes oder zusätzliches Chromosom im Genom eines Organismus zurückzuführen ist, während die Polyploidie ein Zustand ist, wenn eine Zelle mehr als zwei Chromosomensätze enthält.
Jeder Organismus hat in jeder Zelle einen bestimmten Chromosomensatz und ist für einen Organismus konstant. Beim Menschen gibt es 23 homologe Chromosomenpaare. Von diesen sind 22 Autosomen, während ein Paar Allosomen sind und an der Geschlechtsbestimmung beteiligt sind. Dementsprechend bezieht sich diploid auf Organismen, die zwei Sätze homologer Chromosomen aufweisen. Die meisten Arten sind diploid und werden als 2n Organismen symbolisiert. In höheren Pflanzen ist der Sporophyt diploid. Menschen sind auch diploid.
Andererseits haben haploide Organismen einen Chromosomensatz und ihr Symbol ist n. Abgesehen von 2n und n haben einige Organismen mehr als zwei Chromosomensätze und werden als Polyploidie bezeichnet. Die meisten Pflanzenarten zeigen Polyploidität, sind jedoch bei höheren Tieren selten. Im Gegensatz dazu ist Aneuploidie eine Erkrankung, bei der ein Chromosom fehlt oder ein bestimmtes Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms hinzugefügt wird. Sowohl Polyploidie als auch Aneuploidie zeigen die Abnormalität der Chromosomenzahl.
