Der Hauptunterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen besteht darin, dass während DNA-Sequenzmutationen Änderungen in den ursprünglichen DNA-Sequenzen auftreten, während während epigenetischer Modifikationen Änderungen in den ursprünglichen DNA-Sequenzen nicht auftreten.
Das Genom repräsentiert die gesamte genetische Information eines Organismus in Form präziser DNA-Sequenzen oder Gene. Ein bestimmtes Gen enthält einen bestimmten genetischen Code, um ein bestimmtes Protein zu produzieren. Daher werden Gene über zwei Prozesse exprimiert: Transkription und Translation. Aus verschiedenen Gründen treten jedoch Änderungen in den DNA-Sequenzen der Gene auf. Wir nennen diese Art von Veränderungen in Nukleotidsequenzmutationen. Manchmal ändert sich die Genexpression, auch ohne die ursprünglichen DNA-Sequenzen der Gene zu verändern, und erzeugt unterschiedliche Phänotypen. Wir nennen diese Fälle epigenetische Modifikationen.