Unterschied Zwischen Sichelzellenanämie Und Thalassämie

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 08:37

Hauptunterschied - Sichelzellenanämie vs. Thalassämie

Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese der α-Globin- oder der β-Globin-Kette verringern. Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgehalt in eine Halbmondform verzerrt. Der Hauptunterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie besteht darin, dass bei Thalassämie sowohl α- als auch β-Globinketten betroffen sein können, bei Sichelzellenanämie jedoch nur die β-Globinketten.

INHALT

1. Überblick und Hauptunterschied

2. Was ist Thalassämie

? 3. Was ist Sichelzellenanämie?

4. Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie.

5. Vergleich nebeneinander - Sichelzellenanämie und Thalassämie in tabellarischer Form.

6. Zusammenfassung

Was ist Thalassämie?

Thalassämie ist „eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese von Alpha- oder Beta-Globinketten verringern, aus denen das adulte Hämoglobin HbA besteht, was zu Anämie, Gewebehypoxie und Hämolyse der roten Blutkörperchen im Zusammenhang mit dem Ungleichgewicht bei der Globinkettensynthese führt“.

Thalassämie kann grob in zwei Hauptkategorien eingeteilt werden.

1. Alpha-Thalassämie
2. Beta-Thalassämie.

Alpha-Thalassämie

Bei der Alpha-Thalassämie werden einige der Gene, die für die Kodierung der Alpha-Globin-Ketten verantwortlich sind, gelöscht. Normalerweise hat das Alpha-Globin-Gen vier Kopien. Die Schwere der Erkrankung hängt von der Anzahl der fehlenden Kopien ab.

1. Hydrops Fetalis

Wenn alle vier Kopien des Alpha-Globin-Gens fehlen, wird die Synthese der Alpha-Globin-Ketten vollständig unterdrückt. Da Alpha-Globin-Ketten für die Synthese von fötalem und adulten Hämoglobin erforderlich sind, ist dieser Zustand nicht mit dem Leben vereinbar und führt daher zum Tod in der Gebärmutter.

2. HbH-Krankheit

Das Fehlen von drei Kopien des Alpha-Globin-Gens führt zu einer mittelschweren bis schweren hypochromen mikrozytischen Anämie mit assoziierter Splenomegalie.

3. Alpha-Thalassämie-Merkmale

Diese sind auf das Fehlen oder die Inaktivität von einer oder zwei Kopien des Alpha-Globin-Gens zurückzuführen. Obwohl die Alpha-Thalassämie-Merkmale keine Anämie verursachen, können sie das mittlere Korpuskularvolumen und den mittleren Korpuskular-Hämoglobinspiegel senken, während die Anzahl der roten Blutkörperchen über 5,5 * 10 ¹² / l erhöht wird.

Abbildung 01: Vererbung von Alpha-Thalassämie

Beta-Thalassämie-Syndrom

1. Beta Thalassemia Major

Wenn beide Elternteile Träger des Beta-Thalassämie-Merkmals sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachwuchs Beta-Thalassämie-Major bekommt, 25%. In diesem Zustand wird die Produktion von Beta-Globinketten entweder vollständig unterdrückt oder drastisch reduziert. Da es nicht genügend Beta-Globin-Ketten gibt, mit denen sie sich verbinden können, lagern sich die überschüssigen Alpha-Globin-Ketten sowohl in reifen als auch in unreifen roten Blutkörperchen ab. Dies ebnet den Weg für eine vorzeitige Hämolyse der roten Blutkörperchen und eine ineffektive Erythropoese.

Klinische Merkmale

1. Schwere Anämie, die 3 bis 6 Monate nach der Geburt auftritt.
2. Splenomegalie und Hepatomegalie
3. Thalassämische Fazies

Labor Diagnose

Die Haupttechnik bei der Diagnose von hämatologischen Erkrankungen ist heutzutage die Hochleistungsflüssigchromatographie (HPLC). Bei Beta-Thalassämie major zeigt die HPLC das Vorhandensein stark reduzierter HbA-Spiegel mit ungewöhnlich hohen HbF-Spiegeln. Ein vollständiges Blutbild zeigt das Vorhandensein einer hypochromen mikrozytischen Anämie, während die Untersuchung eines Blutfilms das Vorhandensein einer erhöhten Menge an Retikulozyten zusammen mit basophilen Punktierungen und Zielzellen zeigt.

Behandlung

• Regelmäßige Bluttransfusionen
• Folsäure wird gegeben, wenn die Nahrungsaufnahme von Folsäure nicht zufriedenstellend ist.
• Eisenchelat-Therapie
• Manchmal wird auch eine Splenektomie durchgeführt, um den Blutbedarf zu senken.

2. Beta-Thalassämie-Merkmal / geringfügig

Beta-Thalassämie minor ist eine häufige Erkrankung, die die meiste Zeit symptomlos ist. Obwohl die Merkmale denen der Alpha-Thalassämie ähnlich sind, ist die Beta-Thalassämie schwerwiegender als ihr Gegenstück. Die Diagnose einer kleinen Beta-Thalassämie wird gestellt, wenn der HbA ₂ -Spiegel mehr als 3,5% beträgt.

3. Thalassämie Intermedia

Fälle von mittelschwerer Thalassämie, für die keine regelmäßigen Transfusionen erforderlich sind, werden als intermediale Thalassämie bezeichnet.

Was ist Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgehalt in eine Halbmondform verzerrt.

Die Form von Hämoglobin, die aufgrund der genetischen Mutation bei homozygoter Sichelzellenanämie erzeugt wird, wird als HbSS (Sichelhämoglobin) bezeichnet. Wenn der Sauerstoffgehalt unter einen bestimmten kritischen Punkt fällt, bildet Sichelhämoglobin durch einen Polymerisationsprozess Kristalle, wobei lange Fasern entstehen, die jeweils aus sieben miteinander verflochtenen Doppelsträngen mit Vernetzung bestehen. Es ist diese Polymerisation, die die roten Blutkörperchen in eine sichelförmige Form verzerrt. Da die verzerrten roten Blutkörperchen ihre Compliance verloren haben, können sie keine winzigen Blutgefäße mehr passieren. In diesen winzigen Gefäßen blockieren Sichelzellen das Lumen und beeinträchtigen die Blutversorgung der Organe, was zu mehreren Infarkten führt.

Abbildung 02: Sichelzellenanämie

Klinische Merkmale der Sichelzellenanämie

Es kann eine schwere hämolytische Anämie beobachtet werden, die durch Krisen unterbrochen wird.

1. Vaso-Okklusivkrisen

Faktoren wie Infektion, Dehydration, Azidose und Desoxygenierung prädisponieren für die vaso-okklusiven Krisen. Der Patient klagt über starke Schmerzen in den Extremitäten. Dies liegt an den Infarkten in den kleinen Knochen der Gliedmaßen.

2. Viszerale Sequestrierungskrisen

Diese sind auf die Ansammlung von Blut und Sicheln zurückzuführen, die in den Organen stattfinden. Die tödlichste Komplikation dieser Art ist das Sichel-Brust-Syndrom, bei dem der Patient an Atemnot und Brustschmerzen leidet. Lungeninfiltrate sind auf dem Röntgenbild der Brust zu sehen.

3. Aplastische Krisen

Aplastische Krisen sind durch den plötzlichen Abfall des Hämoglobinspiegels gekennzeichnet, der am häufigsten nach einer Parvo-Virus-Infektion auftritt. Folatmangel kann ebenfalls ein Faktor sein.

Weitere klinische Merkmale der Sichelzellenanämie

• Geschwüre in den unteren Gliedmaßen
• Pulmonale Hypertonie
• Gallensteine

Labordiagnose der Sichelzellenanämie

• Der Hämoglobinspiegel beträgt normalerweise 6-9 g / dl.
• Vorhandensein von Sichelzellen und Zielzellen im Blutfilm.
• Screening-Tests zum Sicheln mit Chemikalien wie Dithionat sind positiv, wenn das Blut von Sauerstoff befreit ist.
• In der HPLC wird HbA nicht nachgewiesen.

Behandlung von Sichelzellenanämie

• Vermeidung der Faktoren, von denen bekannt ist, dass sie die Krisen auslösen.
• Folsäure.
• Gute Ernährung und Hygiene.
• Impfung gegen Pneumokokken, Haemophilus und Meningokokken.
• Krisen sollten entsprechend dem Zustand, dem Alter und der Arzneimitteleinhaltung des Patienten behandelt werden.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie?

Sowohl Thalassämie als auch Sichelzellenanämie sind genetisch bedingte Krankheiten, die die Struktur und Funktion von Hämoglobin beeinflussen

Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie?

Diff Artikel Mitte vor Tabelle

Sichelzellenanämie gegen Thalassämie
Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgehalt in eine Halbmondform verzerrt.	Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese von α- oder β-Globinketten verringern.
Art der betroffenen Globinkette
Bei Sichelzellenanämie sind nur Betaketten betroffen.	Sowohl Alpha- als auch Betaketten können bei Thalassämie betroffen sein.
Natur der genetischen Mutation
Der genetische Defekt, der eine Sichelzellenanämie verursacht, ist eine Gensubstitution.	Thalassämie wird entweder durch eine Punktmutation oder durch eine Gendeletion verursacht.
Resistenz gegen Malaria
Es ist bekannt, dass der genetische Defekt, der Sichelzellenanämie verursacht, eine Schutzwirkung gegen Malaria hat.	Ein genetischer Defekt bei Thalassämie bietet keine Resistenz gegen Malaria.
Genetischer Ursprung
Sichelzellenanämie ist eine autosomal-rezessive Störung.	Thalassämie ist eine autosomale codominante Störung.

Zusammenfassung - Sichelzellenanämie vs Thalassämie

Thalassämie und Sichelzellenanämie sind zwei schwerwiegende hämatologische Erkrankungen, die hauptsächlich in der pädiatrischen Praxis auftreten. Daher ist es wichtig, den Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie klar zu verstehen. Die Sensibilisierung der Bevölkerung für diese Krankheiten wird hilfreich sein, um deren Inzidenz zu minimieren, da die konsanguinen Ehen eine wichtige Rolle bei der Übertragung dieser genetischen Störungen von Generation zu Generation spielen.

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