Unterschied Zwischen Normalem Und Abnormalem Karyotyp

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 08:37

Hauptunterschied - Normaler und abnormaler Karyotyp

Chromosomen enthalten die genetische Information eines Organismus, aber die Chromosomenzahlen variieren zwischen verschiedenen Arten. Ein gesunder Mensch hat 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Es gibt 22 Autosomenpaare und ein Geschlechtschromosomenpaar. In den Chromosomen befinden sich Tausende bis Millionen von Genen, die die genetischen Codes für die Synthese essentieller Proteine tragen, die für Wachstum, Entwicklung und Reproduktion erforderlich sind. Die Anzahl und die physikalischen Strukturen der Chromosomen geben wichtige Informationen über den Organismus. Daher untersuchen Wissenschaftler die Gesamtchromosomen der Organismen. Der Karyotyp ist ein Diagramm, das die Chromosomenzahl und -konstitution im Zellkern zeigt. Es zeigt Informationen über Anzahl, Größe, Form, Zentromerposition der Chromosomen usw. unter dem Lichtmikroskop. Wenn ein Karyotyp eine übliche Anzahl und Struktur des Chromosomensatzes aufweist, wird er als normaler Karyotyp bezeichnet. Ein abnormaler Karyotyp zeigt eine ungewöhnliche Anzahl oder strukturell missgebildete Chromosomen im Karyotyp. Dies ist der Hauptunterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp.

INHALT

1. Überblick und Hauptunterschied

2. Was ist ein normaler Karyotyp

? 3. Was ist ein abnormaler Karyotyp?

4. Vergleich nebeneinander - Normaler und abnormaler Karyotyp.

5. Zusammenfassung

Was ist ein normaler Karyotyp?

Der normale Karyotyp ist ein Diagramm, das die korrekte Anzahl und Struktur des vollständigen Satzes der Chromosomen in einer Zelle oder eines Individuums zeigt. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, von denen 22 Autosomen und eines Geschlechtschromosomen sind. Jedes Chromosom hat eine bestimmte Größe, Form und Zentromerposition. Der Karyotyp eines gesunden Menschen kann als normaler Karyotyp angesehen werden. Bei einem normalen Karyotyp fehlen keine Sequenzen oder Änderungen der genetischen Information.

Menschliche Chromosomen können basierend auf Länge und Morphologie in sieben Gruppen eingeteilt werden. 42 Chromosomen sind Autosomen, die für verschiedene Merkmale codiert sind. Das Geschlechtschromosomenpaar (X und Y) bestimmt das Geschlecht des Individuums und die geschlechtsspezifischen Merkmale. Durch die Analyse des Karyotyps des Organismus ist es möglich, genetische Störungen und viele andere Informationen über das Individuum zu erkennen. Ein Karyotyp kann mehrere wichtige Informationen enthalten. Es gibt Auskunft über das Geschlecht des Individuums und zeigt die Art, zu der das Individuum gehört. Schließlich kann ein Karyotyp anzeigen, ob das Individuum eine Chromosomenstörung hat, die zu einer genetischen Krankheit führt.

Die Karyotypisierung ist eine Technik, die von den Ärzten durchgeführt wird, um den vollständigen Satz der Chromosomen im Kern zu untersuchen. Chromosomen sind nur während der Metaphase der Zellteilung sichtbar. Während des Tests werden Gesamtchromosomen gesammelt und analysiert, um festzustellen, ob numerische oder strukturelle Anomalien in den Chromosomen des Organismus vorliegen.

Abbildung 01: Normaler Karyotyp eines Menschen

Was ist ein abnormaler Karyotyp?

Organismen haben eine bestimmte Anzahl und Struktur von Chromosomen. Aus verschiedenen Gründen können Organismen jedoch eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen und strukturell missgebildeten Chromosomen tragen. Diese Veränderungen können schwerwiegende genetische Störungen verursachen. Daher ist die Karyotypisierung ein wichtiges Verfahren, um solche genetischen Zustände in Organismen aufzudecken.

Chromosomenanomalien sind zwei Haupttypen, die als numerische Aberrationen und strukturelle Aberrationen bezeichnet werden. Wenn Chromosomen unter dem Mikroskop beobachtet werden, können Anomalien wie zusätzliche Chromosomen, fehlende Chromosomen, fehlende Teile der Chromosomen, zusätzliche Teile der Chromosomen, Teile, die von einem Chromosom gebrochen und an ein anderes Chromosom gebunden wurden, usw. identifiziert werden. Wenn ein Karyotyp vorliegt hat eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder strukturell veränderten Chromosomen, es ist als abnormaler Karyotyp bekannt, wie in Abbildung 02 gezeigt.

Es gibt verschiedene Krankheitssyndrome aufgrund abnormaler Karyotypen beim Menschen wie Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom, Sichelzellenkrankheit, Mukoviszidose usw. Das Down-Syndrom wird durch die Trisomie des Chromosoms 21 verursacht. Das Klinefelter-Syndrom ist ein weiteres Syndrom, das wird durch zusätzliches X-Chromosom bei Männern verursacht.

Abbildung 02: Ein abnormaler menschlicher Karyotyp (menschliches Chromosom XXY)

Was ist der Unterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp?

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Normal vs Abnormal Karyotype
Ein Karyotyp, der die normale Anzahl und Struktur der Chromosomen einer Zelle enthält, ist als normaler Karyotyp bekannt.	Ein Karyotyp, der eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder strukturell missgebildeten Chromosomen einer Zelle enthält, ist als abnormaler Karyotyp bekannt.
Krankheiten
Der Organismus ist frei von genetischen Störungen	Der Organismus hat genetische Störungen.

Zusammenfassung - Normal vs Abnormal Karyotype

Ein normaler Karyotyp eines Menschen enthält insgesamt 46 Chromosomen mit korrekten Größen und Formen. In einem normalen menschlichen Karyotyp gibt es 22 autosomale Chromosomenpaare und ein Geschlechtschromosomenpaar. Wenn genetische Störungen vorliegen, spiegeln sich diese in den Chromosomenanomalien wider. Chromosomenanomalien können entweder numerisch oder strukturell sein. Beides führt zu abnormalen Karyotypen. Ein abnormaler Karyotyp enthält eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder Chromosomen mit strukturellen Veränderungen. Dies ist der Unterschied zwischen einem normalen Karyotyp und einem abnormalen Karyotyp.