Unterschied Zwischen Trisomie 13 Und 18

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 08:37

Hauptunterschied - Trisomie 13 vs 18

Genetische Anomalien bei Säuglingen sind möglicherweise die unglücklichste Gruppe von Krankheiten. Die physischen und psychischen Auswirkungen, die sie auf Eltern und Baby haben, sind immens. Trisomie 13 und Trisomie 18, die auch als Patau-Syndrom bzw. Edward-Syndrom bekannt sind, sind zwei der kompliziertesten genetischen Defekte, die bei einer ganzen Reihe von Schwangerschaften auf der ganzen Welt auftreten. Der Hauptunterschied zwischen Trisomie 13 und 18 besteht darin, dass bei Trisomie 13 eine zusätzliche Kopie in Chromosom 13 vorhanden ist, während bei Trisomie 18 Chromosom 18 eine zusätzliche Kopie aufweist.

INHALT

1. Überblick und Hauptunterschied

2. Was ist Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

3. Was ist Trisomie 18 (Edward-Syndrom)

4. Ähnlichkeiten zwischen Trisomie 13 und 18

5. Nebeneinander-Vergleich - Trisomie 13 gegen 18 in Tabellenform

6. Zusammenfassung

Was ist Trisomie 13?

Trisomie 13, auch als Patau-Syndrom bekannt, ist eine genetische Anomalie, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie im Chromosom 13 gekennzeichnet ist. 1 von 5000 Menschen sind von dieser Erkrankung betroffen.

Klinische Merkmale

Niedrig gesetzte Ohren
Lippen- und Gaumenspalte
Polydaktylie
Mikroophthalmie
Lernschwierigkeiten
Patienten überleben selten länger als ein paar Wochen

Die endgültige Diagnose des Patau-Syndroms in der pränatalen Phase erfolgt durch genetische Analyse der Proben, die aus Amniozentese- und Chorionzottenproben entnommen wurden. CT und MRT können zur Identifizierung von Anomalien im Herzen, im Gehirn und in anderen Organen verwendet werden.

Abbildung 01: Kind mit Patau-Syndrom

Management

Die meisten Säuglinge mit Patau-Syndrom schaffen es nicht in das erste Lebensjahr. Sie sterben an lebensbedrohlichen neurologischen Komplikationen und Herzproblemen. Eine chirurgische Korrektur von Deformitäten wie Gaumenspalten kann erforderlich sein.

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18, auch bekannt als Edward-Syndrom, ist eine weitere autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. Das Edward-Syndrom korreliert mit dem Alter der Mutter.

Obwohl Trisomie 18 mehrere gemeinsame klinische Merkmale mit Trisomie 21 teilt, sind diese klinischen Merkmale viel schwerwiegender; Daher überlebt der Patient nicht über das erste Lebensjahr hinaus. Die meisten betroffenen Säuglinge erliegen innerhalb der ersten Wochen.

Abbildung 02: Trisomie 18

Klinische Merkmale

Prominenter Hinterkopf
Mentale Behinderung
Überlappende Finger
Rocker Bodenfüße
Angeborene Herzfehler
Mikrognathie
Niedrig gesetzte Ohren
Kurzer Hals
Nierenfehlbildungen
Begrenzte Hüftabduktion

Management

Es gibt keine Heilung für die Trisomie 18. Das Auftreten von Infektionen sollte verhindert und Komplikationen sollten minimiert werden. Wenn ein Patient eine Infektion bekommt, sollte diese sofort und energisch behandelt werden. Besondere Sorgfalt ist bei der Behandlung von Herzfehlern und Nierenfehlern geboten.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Trisomie 13 und 18?

Beide Krankheiten sind genetische Zustände, die auf das Vorhandensein von zusätzlichem genetischem Material zurückzuführen sind
Die Diagnose beider Krankheiten erfolgt anhand von Proben, die aus Amniozentese- und Chorionzottenproben entnommen wurden.

Was ist der Unterschied zwischen Trisomie 13 und 18?

Diff Artikel Mitte vor Tabelle

Trisomie 13 gegen 18
Trisomie 13 ist eine genetische Abnormalität, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie im Chromosom 13 gekennzeichnet ist.	Trisomie 18 ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird.
Zusätzliches genetisches Material
Chromosom 13 enthält zusätzliches genetisches Material.	Chromosom 18 enthält zusätzliches genetisches Material.
Schwere
Trisomie 13 ist schwerer als die Trisomie 18.	Trisomie 18 ist auch eine schwere genetische Anomalie mit vielen Komplikationen, aber nicht so schwer wie Trisomie 13.
Klinische Merkmale
Prominenter Hinterkopf Mentale Behinderung Mikrognathie Niedrig gesetzte Ohren Kurzer Hals Überlappende Finger Angeborene Herzfehler Nierenfehlbildungen Begrenzte Hüftabduktion Rocker Bodenfüße	Niedrig gesetzte Ohren Lippen- und Gaumenspalte Polydaktylie Mikroophthalmie Lernschwierigkeiten Patienten überleben selten länger als ein paar Wochen
Management
Die meisten Säuglinge mit Trisomie 13 schaffen es nicht ins erste Lebensjahr. Sie sterben an lebensbedrohlichen neurologischen Komplikationen und Herzproblemen. Eine chirurgische Korrektur von Deformitäten wie Gaumenspalten kann erforderlich sein	Es gibt keine Heilung für diesen Zustand. Ziel ist es, das Auftreten von Infektionen zu verhindern und die Komplikationen zu minimieren. Wenn ein Patient eine Infektion bekommt, sollte diese sofort und energisch behandelt werden. Besondere Sorgfalt ist bei der Behandlung von Herzfehlern und Nierenfehlern geboten.

Zusammenfassung - Trisomie 13 vs 18

Trisomie 13 und Trisomie 18 sind zwei genetische Störungen, die auch als Patau-Syndrom bzw. Edward-Syndrom bekannt sind. Der Hauptunterschied zwischen der Trisomie 13 und 18 besteht darin, dass bei Trisomie 13 oder Patau-Syndrom der Defekt in Chromosom 13 liegt, bei Trisomie 18 oder Edward-Syndrom jedoch in Chromosom 18.