Hauptunterschied - Von-Willebrand-Krankheit gegen Hämophilie
Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie sind zwei seltene hämatologische Erkrankungen, die am häufigsten auf den Mangel an verschiedenen am Gerinnungsweg beteiligten Komponenten zurückzuführen sind. Der Hauptunterschied zwischen der Von-Willebrand-Krankheit und der Hämophilie besteht darin, dass bei der Von-Willebrand-Krankheit ein Mangel des Von-Willebrand-Faktors vorliegt, während bei der Hämophilie entweder ein Mangel an Faktor VIII oder Faktor IX vorliegt.
INHALT
1. Überblick und Hauptunterschied
2. Was ist Von-Willebrand-Krankheit
3. Was ist Hämophilie
4. Ähnlichkeiten zwischen Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie
5. Vergleich nebeneinander - Von-Willebrand-Krankheit vs. Hämophilie in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung
Was ist die Von-Willebrand-Krankheit?
Die Von-Willebrand-Krankheit beruht auf einer quantitativen oder qualitativen Abnormalität des Von-Willebrand-Faktors. Der resultierende Faktor VIII-Mangel und abnormale Thrombozytenfunktionen sind die charakteristischen Merkmale davon. Das Gen, das für die Kodierung von VWF verantwortlich ist, befindet sich im Chromosom 12 und verschiedene Mutationen dieses Gens sind die Ursache der VW-Krankheit.
Arten der Von-Willebrand-Krankheit
Es gibt 3 Haupttypen von VW-Erkrankungen:
- Typ 1 - Dies ist eine autosomal dominante Variante der VW-Krankheit. Es liegt ein partieller quantitativer Mangel des VWF vor
- Typ-2-Typ-VW-Krankheit ist auch eine autosomal-dominante Störung, die durch eine qualitative Abnormalität des VWF gekennzeichnet ist
- Typ 3 - Es gibt eine rezessive Vererbung, die mit einem fast vollständigen VWF-Mangel verbunden ist.
Abbildung 01: Gerinnungsweg
Anzeichen und Symptome
Die Anzeichen und Symptome variieren je nach Art der Krankheit. Typ 1 und Typ 2 weisen relativ milde Symptome auf. Starke Blutungen nach einem leichten Trauma, Epistaxis und Menorrhagie sind die vorherrschenden klinischen Merkmale. Hämarthrosen können selten vorhanden sein. Bei Typ-3-Erkrankungen kann der Patient schwere Blutungen haben, es treten jedoch keine Blutungen in Muskeln und Gelenken auf.
Behandlung
Die Behandlung ähnelt der einer leichten Hämophilie, obwohl es in Abhängigkeit von verschiedenen klinischen Umständen zu Veränderungen kommen kann. Desmopressin wird normalerweise verwendet, wenn eine Möglichkeit besteht. Einige aus Plasma stammende Faktor VIII-Konzentrate werden dem Patienten manchmal infundiert.
Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine hämatologische Störung, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. In den meisten Fällen ist diese Krankheit auf den Mangel an Gerinnungsfaktor VIII zurückzuführen; In diesem Fall ist es als klassische Hämophilie oder Hämophilie A bekannt. Die andere weniger häufig auftretende Form der Hämophilie, die als Hämophilie B bekannt ist, ist auf den Mangel an Gerinnungsfaktor IX zurückzuführen.
Die Vererbung dieser beiden Faktoren erfolgt über die weiblichen Chromosomen. Folglich ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau an Hämophilie erkrankt, äußerst gering, da es unwahrscheinlich ist, dass beide Chromosomen gleichzeitig mutiert sind. Die Frauen, deren einziges Chromosom defekt ist, werden als Hämophilieträger bezeichnet.
Abbildung 02: Hämophilie
Klinische Merkmale
Schwere Hämophilie (Faktorkonzentration beträgt weniger als 1 IE / dl)
Dies ist gekennzeichnet durch spontane Blutungen aus dem frühen Leben, typischerweise in die Gelenke und Muskeln. Wenn der Patient nicht richtig behandelt wird, kann er Gelenkdeformitäten bekommen und sogar verkrüppelt werden.
Mäßige Hämophilie (Faktorkonzentration liegt zwischen 1-5 IE / dl)
Dies ist mit starken Blutungen nach einer Verletzung und gelegentlichen spontanen Blutungen verbunden.
Leichte Hämophilie (Faktorkonzentration beträgt mehr als 5 IE / dl)
In diesem Zustand treten keine spontanen Blutungen auf. Blutungen treten nur nach einer Verletzung oder während Operationen auf.
Untersuchungen
- Die Prothrombinzeit ist normal
- APTT wird erhöht
- Die Faktor VIII- oder Faktor IX-Spiegel sind ungewöhnlich niedrig
Behandlung
Eine intravenöse Infusion von Faktor VIII oder Faktor IX wird verabreicht, um ihre Spiegel zu normalisieren
Die Halbwertszeit von Faktor VIII beträgt 12 Stunden. Daher muss es mindestens zweimal täglich verabreicht werden, um die entsprechenden Werte aufrechtzuerhalten. Andererseits reicht es aus, Faktor IX einmal pro Woche zu infundieren, da er eine längere Halbwertszeit von 18 Stunden hat.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie?
- Beides sind hämatologische Störungen.
- Beide sind auf genetische Mutationen in den relevanten Genen zurückzuführen.
Was ist der Unterschied zwischen Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie?
Diff Artikel Mitte vor Tabelle
Von-Willebrand-Krankheit gegen Hämophilie |
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| Die Von-Willebrand-Krankheit beruht auf einer quantitativen oder qualitativen Abnormalität des Von-Willebrand-Faktors. | Hämophilie ist eine hämatologische Störung, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. |
| Mutation | |
| Es liegt eine quantitative oder qualitative Abnormalität des VWF vor. | Es besteht entweder ein Mangel an Faktor VIII, der Hämophilie A verursacht, oder an Faktor IX, der zu Hämophilie B führt |
| Typen | |
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Die beiden Formen der Hämophilie sind Hämophilie A und B, die auf den Mangel an Faktor VIII bzw. IX zurückzuführen sind. |
| Symptome und Anzeichen | |
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Die Symptome und Anzeichen variieren je nach Art der Krankheit. Typ 1 und 2 haben relativ milde Symptome. Starke Blutungen nach einem leichten Trauma, Epistaxis und Menorrhagie sind die vorherrschenden klinischen Merkmale. Hämarthrosen können selten vorhanden sein. Bei Typ-3-Erkrankungen kann der Patient schwere Blutungen haben, es treten jedoch keine Blutungen in Muskeln und Gelenken auf. |
Schwere Hämophilie (Faktorkonzentration beträgt weniger als 1 IE / dl) Dies ist gekennzeichnet durch spontane Blutungen aus dem frühen Leben, typischerweise in die Gelenke und Muskeln. Wenn der Patient nicht richtig behandelt wird, kann er Gelenkdeformitäten bekommen und sogar verkrüppelt werden. Mäßige Hämophilie (Faktorkonzentration liegt zwischen 1-5 IE / dl) Dies ist mit starken Blutungen nach einer Verletzung und gelegentlichen spontanen Blutungen verbunden. Leichte Hämophilie (Faktorkonzentration beträgt mehr als 5 IE / dl) In diesem Zustand treten keine spontanen Blutungen auf. Blutungen treten nur nach einer Verletzung oder während Operationen auf. |
| Behandlung | |
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Die Behandlung ähnelt der einer leichten Hämophilie, obwohl es in Abhängigkeit von verschiedenen klinischen Umständen zu Veränderungen kommen kann. Desmopressin wird normalerweise verwendet, wenn eine Möglichkeit besteht. Einige aus Plasma stammende Faktor VIII-Konzentrate werden dem Patienten manchmal infundiert. |
Eine intravenöse Infusion von Faktor VIII oder Faktor IX wird verabreicht, um ihre Spiegel zu normalisieren. Die Halbwertszeit von Faktor VIII beträgt 12 Stunden. Daher muss es mindestens zweimal täglich verabreicht werden, um die entsprechenden Werte aufrechtzuerhalten. Andererseits reicht es aus, Faktor IX einmal pro Woche zu infundieren, da er eine längere Halbwertszeit von 18 Stunden hat. |
Zusammenfassung - Von-Willebrand-Krankheit gegen Hämophilie
Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie sind zwei Blutungsstörungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden. Die Von-Willebrand-Krankheit wird durch einen Mangel des Von-Willebrand-Faktors verursacht, während die Hämophilie durch einen Mangel an Faktor VIII oder Faktor IX verursacht wird. Es gibt einen beträchtlichen Unterschied zwischen der Von-Willebrand-Krankheit und der Hämophilie, obwohl sie einige Gemeinsamkeiten aufweisen.
