Der Hauptunterschied zwischen Gentests und Screening besteht darin, dass die Gentests an einer Person durchgeführt werden, während das Gentest an einer Population durchgeführt wird.
Gentests und Screening sind zwei Methoden zur Prävention von Krankheiten. Diese Methoden helfen bei der Bewertung des Risikos einer genetischen Störung bei einem Individuum bzw. in einer Population. Gentests bestimmen daher das Risiko genetischer Störungen bei einer Person nach Durchführung starrer Labortests. Das genetische Screening bestätigt das Risiko einer Population, die die spezifischen genetischen Störungen trägt. Beide Methoden verwenden Labortests. Insbesondere werden schwangere Frauen diese beiden Verfahren häufiger durchlaufen.