Der Hauptunterschied zwischen Chimäre und Mosaik ist die Anzahl der Zygoten, die an der Bildung jedes Organismus beteiligt sind. Unterschiedliche Zellpopulationen stammen von zwei Zygoten in der Chimäre, während unterschiedliche Zellpopulationen von einer einzelnen Zygote im Mosaik stammen.
Chimäre und Mosaik waren ursprünglich mythische Konzepte der genetischen Kombination. Mit dem Fortschritt der Genetik und Molekularbiologie war es nun jedoch möglich, die Phänomene des Chimärismus und Mosaikismus wissenschaftlich zu erklären. Sowohl im Chimärismus als auch im Mosaikismus tragen einige Körperzellen ein anderes Genom. Somit kann dasselbe Gewebe zwei oder mehr verschiedene Zellpopulationen enthalten. Ferner sind zwei Zygoten an der Bildung eines Embryos beteiligt, der sich zu Chimären entwickelt, während eine einzelne Zygote an der Bildung eines Embryos beteiligt ist, der sich zum Mosaik entwickelt. Mutation in der frühen Entwicklung ist der Grund für Mosaikismus, während die Beteiligung von zwei verschiedenen Zygoten der Grund für Chimärismus ist.
