Der Hauptunterschied zwischen Mosaikismus und uniparentaler Disomie besteht darin, dass Mosaikismus das Vorhandensein eines unterschiedlichen Erbguts in Zellen derselben Person ist, während uniparentale Disomie das Erbe zweier homologer Chromosomen desselben Elternteils ist.
Mosaikismus und uniparentale Disomie sind zwei genetische Anomalien, die sich aus Fehlern bei Meiose und / oder Mitose ergeben. Sie können unabhängig voneinander oder in Kombination auftreten. Chromosomenmosaik kann daher mit einer uniparentalen Disomie verbunden sein. Chromosomenmosaik ist das Vorhandensein von zwei oder mehr Chromosomenkomplementen innerhalb desselben Individuums, während die uniparentale Disomie die Vererbung von zwei homologen Chromosomen von einem einzigen Elternteil ist.