Der Hauptunterschied zwischen heterozygoten und homozygoten Individuen besteht darin, dass ein heterozygotes Individuum zwei verschiedene Allele (sowohl dominant als auch rezessiv) eines Gens trägt, während homozygote Individuen zwei Kopien desselben Allels tragen, entweder dominant oder rezessiv.
Gene existieren als Allele oder Kopien. Tatsächlich hat ein Gen hauptsächlich zwei Allele. Um genau zu sein, ist ein Allel eine Version eines Gens, die zu einem unterscheidbaren phänotypischen Effekt führt. Allele können entweder dominant oder rezessiv sein. Dominante Allele werden vollständig im Phänotyp einer Heterozygote exprimiert. Heterozygote und homozygote Individuen sind zwei Arten von Organismen, die anhand der Arten der vorhandenen Allele kategorisiert werden. Ein heterozygoter Mensch ist ein Organismus, der sowohl ein dominantes Allel als auch ein rezessives Allel besitzt. Ein homozygoter Mensch ist ein Organismus, der zwei dominante Allele oder zwei rezessive Allele besitzt.
