Hauptunterschied - PGS vs PGD
In-vitro-Fertilisation (IVF) ist ein komplexer Prozess, der zur Behandlung von Fruchtbarkeits- und genetischen Problemen und zur Unterstützung der Empfängnis eines Kindes eingesetzt wird. Wenn ein Ehepaar mit Problemen im Zusammenhang mit der Empfängnis eines Kindes konfrontiert ist, ist IVF eine gute Lösung und die effektivste Form der medizinischen Behandlung. Reife Eizellen werden aus dem weiblichen Eierstock entnommen und zunächst unter Laborbedingungen (in vitro) aus den Spermien des jeweiligen Mannes befruchtet. Dann wird das befruchtete Ei in die Gebärmutter des Weibchens implantiert. IVF ist jedoch ein komplexer, teurer und zeitaufwändiger Prozess, der viele Herausforderungen mit sich bringt. Daher werden vor der Implantation mehrere medizinische Tests durchgeführt. Das genetische Präimplantationsscreening (PGS) und die genetische Präimplantationsdiagnose (PGD) sind zwei solche Experimente, mit denen festgestellt wird, ob der Embryo frei von genetischen Störungen ist und das Baby gesund ist. Der Hauptunterschied zwischen PGS und PGD besteht darin, dass PGD durchgeführt wird, um einzelne Gendefekte zu erkennen, die zu spezifischen genetischen Erkrankungen führen können, während PGS durchgeführt wird, um die Chromosomennormalität zu erkennen.
INHALT
1. Überblick und Hauptunterschied
2. Was ist PGS
3. Was ist PGD
4. Nebeneinander Vergleich - PGS gegen PGD
5. Zusammenfassung
Was ist PGS?
Das genetische Präimplantations-Screening (PGS) ist ein Gentest, der durchgeführt wird, um die chromosomale Normalität eines in vitro befruchteten Embryos festzustellen. PGS untersucht Embryozellen auf die normale Chromosomenzahl. Der menschliche Körper enthält insgesamt 46 Chromosomen in 23 Paaren. PGS sucht nicht nach bestimmten genetischen Krankheiten. Stattdessen wird nach der üblichen Anzahl von Chromosomen in Zellen des Embryos gesucht. Der Embryo wird auf fehlende Chromosomen oder zusätzliche Chromosomen untersucht, die die Gesamtzahl der Chromosomen verändern.
Das Ziel der Durchführung von PGS besteht darin, vor der Implantation eine abnormale Chromosomenzahl in den Embryonen zu identifizieren, um genetische Syndrome zu vermeiden, die durch numerische Aberrationen der Chromosomen verursacht werden. PGS zeigt Krankheiten wie das Down-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom usw. Das Down-Syndrom ist eine häufige Krankheit, die durch die Trisomie von Chromosom 21 verursacht wird. Sie kann durch PGS leicht nachgewiesen werden. Die Auswahl des Geschlechts ist auch über PGS möglich.
In PGS werden verschiedene Methoden verwendet, wie z. B. Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single Nucleotide Polymorphism Microarrays (SNP), Quantitative Echtzeit-Polymerasekettenreaktion (qPCR) usw.
Abbildung 01: Genetisches Screening vor der Implantation
Was ist PID?
Die genetische Präimplantationsdiagnose (PID) ist eine Technik zur Identifizierung einzelner Genstörungen im in vitro befruchteten Embryo vor der Implantation in die Gebärmutter der Mutter, um die Schwangerschaft festzustellen. Eine Einzelgenstörung ist eine genetisch bedingte Krankheit oder eine Mendelsche Störung, die aufgrund einer Mutation oder DNA-Veränderung in einem bestimmten Gen verursacht wird. Das mutierte Gen ist als mutiertes oder krankes Allel bekannt. Diese Störungen werden vom Elternteil an die Nachkommen vererbt. Daher ist es wichtig, vor der Implantation des Embryos zu überprüfen, ob der Embryo frei von Einzelgenstörungen ist oder nicht. Einzelgenstörungen treten sehr selten auf. Wenn jedoch sowohl Mutter als auch Vater Träger dieser bestimmten genetischen Krankheit sind, können Nachkommen die Krankheit erben. Daher bietet die PID den Paaren die Möglichkeit, gesunde und krankheitsfreie Embryonen auszuwählen.
Die PID wird für einzelne Zellen durchgeführt, die dem Embryo entnommen wurden. Es kann das Vorhandensein von chromosomalen Translokationen oder Mutanten effektiv aufdecken. Es gibt viele Einzelgenstörungen. Die häufigsten Krankheiten, die von der PID erkannt werden, sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs, Fragile X, myotonische Dystrophie und Thalassämie. Die PID bietet die Möglichkeit, das Geschlecht des Embryos vor der Transplantation zu bestimmen. Es ist ein wichtiges Angebot für Paare, ihre Familien ins Gleichgewicht zu bringen. Daher dient die PID als wichtiger Test, um ein gesundes und krankheitsfreies Baby im bevorzugten Geschlecht zur Welt zu bringen. Das Ergebnis des PID-Tests beruht jedoch auf einer Einzelzellenbewertung. Daher ist die Wirksamkeit der PID fraglich. Die Invasivität der Biopsie und der chromosomale Mosaikismus verringern auch die Wirksamkeit der PID.
Abbildung 02: Genetische Präimplantationsdiagnose
Zur Durchführung der PID werden verschiedene Methoden wie Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Polymerasekettenreaktion (PCR) verwendet. PCR wird verwendet, um einzelne Genstörungen zu erkennen, und FISH wird verwendet, um Chromosomenanomalien zu finden. Neben FISH und PCR wird die Einzelzellgenomsequenzierung auch als Methode bei der PID zur Charakterisierung des Genoms des Embryos verwendet.
Was ist der Unterschied zwischen PGS und PGD?
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PGS gegen PGD |
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| PGS ist der Gentest, der durchgeführt wird, um festzustellen, ob der in vitro befruchtete Embryo die normale Anzahl von Chromosomen in einer Zelle aufweist oder nicht. | Die PID ist eine Technik, mit der bestimmt wird, ob der in vitro befruchtete Embryo eine spezifische Genmutation oder DNA-Veränderung in einem Gen aufweist, die zu einer genetischen Störung führt. |
| Nachweis einzelner Genmutationen | |
| PGS erkennt keine einzelnen Genmutationen. | PID erkennen einzelne Genmutationen. |
| Krankheiten | |
| PGS ist ein wichtiger Test zum Nachweis des Down-Syndroms, des Klinefelter-Syndroms usw. | Die PID ist ein wichtiger Test zum Nachweis von Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay Sachs, Fragile X, myotonischer Dystrophie, Thalassämie usw. |
Zusammenfassung - PGS vs PGD
PGS und PGD sind zwei genetische Tests, mit denen festgestellt wird, ob der in vitro befruchtete Embryo zur Implantation in die Gebärmutter geeignet ist, um die Schwangerschaft festzustellen. PGS wird durchgeführt, um festzustellen, ob der Embryo die übliche Anzahl von Chromosomen in einer Zelle aufweist. Eine PID wird durchgeführt, um festzustellen, ob der Embryo einzelne Genmutationen aufweist, die genetische Störungen verursachen. Dies ist der Unterschied zwischen PGS und PGD. Beide Tests sind sehr wichtig und sollten vor der Implantation durchgeführt werden, um den Embryo auf eine gesunde Embryonenimplantation zu untersuchen.
