Der Hauptunterschied zwischen Haplogruppe und Haplotyp besteht darin, dass sich Haplogruppe auf eine Gruppe ähnlicher Haplotypen bezieht, die einen gemeinsamen Vorfahren haben, während sich Haplotyp auf eine Reihe von Allelen bezieht, die aufgrund genetischer Verknüpfung von Generation zu Generation zusammen vererbt werden.
Ein Gen besteht hauptsächlich aus zwei Allelen. In Chromosomen sind Tausende von Genen vorhanden. Bei der Trennung zeigen sie Überkreuzungen und genetische Rekombinationen. Einige Allele von Genen befinden sich jedoch sehr nahe beieinander. Mit einfachen Worten, diese Allele zeigen eine genetische Verknüpfung. Daher ist es unwahrscheinlich, dass sie sich kreuzen oder neu kombinieren. Stattdessen neigen sie immer dazu, von Generation zu Generation zusammen zu übertragen. Dementsprechend ist ein Haplotyp eine Kombination von Allelen oder einer Reihe von Einzelnukleotidpolymorphismen, die auf demselben Chromosom vorhanden sind und zusammen über die Generationen von einem einzelnen Elternteil vererbt werden. Haplogruppe ist eine Gruppe ähnlicher Haplotypen, die einen gemeinsamen Vorfahren haben.
