Der Hauptunterschied zwischen homozygot und hemizygot besteht darin, dass homozygot der Zustand ist, in dem beide Allele eines diploiden Organismus gleich sind, während hemizygot der Zustand ist, in dem nur ein Allel vorhanden ist.
Gene existieren als Allele oder Kopien. Im Allgemeinen hat ein Gen zwei Allele. Ein Allel ist eine Version eines Gens, die zu einem unterscheidbaren phänotypischen Effekt führt. Allele können dominant oder rezessiv sein. Dominante Allele werden vollständig im Phänotyp exprimiert, während rezessive Allele den Phänotyp nicht zeigen, wenn sie mit dominanten Allelen vorliegen. Homozygot, heterozygot, hemizygot und nullizygot sind unterschiedliche Zygositätsniveaus. Homozygot ist der Zustand mit ähnlichen Allelen, entweder zwei dominanten Allelen oder zwei rezessiven Allelen. Hemizygot ist der Zustand, in dem nur eine Kopie oder ein Allel eines Gens vorhanden ist.
