Der Hauptunterschied zwischen Exencephalie und Anencephalie besteht darin, dass Exencephalie eine kephale Störung ist, bei der sich das Gehirngewebe aufgrund des Fehlens von Schädelhöhle und Kopfhaut außerhalb des Schädels befindet. In der Zwischenzeit ist Anenzephalie eine kephale Störung, die durch das Fehlen eines Großteils des Gehirns, des Schädels und der Kopfhaut gekennzeichnet ist, da die rostrale Neuropore nicht geschlossen werden kann.
Angeborene Störungen entstehen durch neurale Defekte, die während der Schwangerschaft auftreten. Sie führen zu einer hohen Sterblichkeit, wodurch die Krankheit tödlich verläuft. Exencephalie und Anencephalie sind zwei solche angeborenen Störungen sowie kephale Störungen, die bei Säuglingen auftreten. Bei der Exencephalie befindet sich das Gehirn außerhalb des Schädels. Bei der Anenzephalie fehlt ein Großteil des Gehirns, des Schädels und der Kopfhaut. Die Exenzephalie wird als embryologischer Vorläufer der Anenzephalie angesehen. Exenzephalie ist jedoch im Vergleich zur Anenzephalie eine äußerst seltene Erkrankung.
