Der Hauptunterschied zwischen allelischer und Locus-Heterogenität besteht darin, dass allelische Heterogenität die Fähigkeit verschiedener Mutationen innerhalb desselben Gens ist, dieselbe Krankheit zu verursachen, während Locus-Heterogenität die Fähigkeit von Mutationen in einer Reihe verschiedener Gene ist, dieselbe Krankheit zu verursachen.
Genetische Heterogenität ist die Fähigkeit verschiedener genetischer Mechanismen, dieselben oder ähnliche Phänotypen zu erzeugen. Mutationen an verschiedenen Orten desselben Gens oder Mutationen in verschiedenen Genen können genetische Heterogenität erzeugen. Es gibt zwei Arten genetischer Heterogenität als Allel- und Locus-Heterogenität. Allelische Heterogenität beschreibt die Fähigkeit verschiedener Mutationen innerhalb desselben Gens (verschiedene Allele an einem Ort), eine variable Expression eines Zustands, insbesondere einer Krankheit, zu erzeugen. Die Locus-Heterogenität beschreibt die Fähigkeit von Mutationen an verschiedenen Genorten, denselben Krankheitsphänotyp zu verursachen.
