Hauptunterschied - Klinefelter vs Turner-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom ist definiert als der männliche Hypogonadismus, der auftritt, wenn zwei oder mehr X-Chromosomen und zwei oder mehr Y-Chromosomen vorhanden sind. Das Turner-Syndrom ist die vollständige oder teilweise Monosomie des X-Chromosoms, die hauptsächlich durch den Hypogonadismus bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist. Da es beim Klinefelter-Syndrom normalerweise ein zusätzliches Chromosom gibt, wird es als Trisomie angesehen, während das Tuner-Syndrom als Monosomie angesehen wird, da bei den betroffenen Personen ein Chromosom fehlt. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Klinefelter und Turner-Syndrom.
INHALT
1. Überblick und Hauptunterschied
2. Was ist das Klinefelter-Syndrom
? 3. Was ist das Turner-Syndrom?
4. Ähnlichkeiten zwischen Klinefelter- und Turner-Syndrom.
5. Vergleich nebeneinander - Klinefelter-Turner-Syndrom in tabellarischer Form.
6. Zusammenfassung
Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Das Klinefelter-Syndrom ist definiert als der männliche Hypogonadismus, der auftritt, wenn zwei oder mehr X-Chromosomen und zwei oder mehr Y-Chromosomen vorhanden sind. Dieser Zustand wird typischerweise nach der Pubertät diagnostiziert, da sich die Hodenanomalie nicht vor der frühen Pubertät entwickelt.
Klinische Merkmale des Klinefelter-Syndroms
- Kleine atrophische Hoden und ein kleiner Penis
- Hypogonadismus - Die Plasma-Gonadotropin-Konzentration (insbesondere die FSH-Konzentration) ist erhöht. Der Testosteronspiegel ist weitgehend reduziert, aber der mittlere Östradiolspiegel ist höher als der normale Spiegel
- Ungewöhnlich verlängerte Beine
- Mangel an sekundären männlichen Geschlechtsmerkmalen
- Gynäkomastie
- Keine geistige Behinderung, aber der IQ ist etwas niedriger als der der normalen Bevölkerung
- Erhöhte Inzidenz von Typ-II-Diabetes und metabolischem Syndrom
- Erhöhte Inzidenz von Osteoporose und Knochenbrüchen
- Reduzierte Spermatogenese und männliche Unfruchtbarkeit
Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs, extragonadalen Keimzelltumoren und Autoimmunerkrankungen wie SLE zu erkranken.
Abbildung 01: 47, XXY-Karyotyp
Wie bereits erwähnt, ist das Klinefelter-Syndrom in den meisten Fällen mit dem 47, XXY-Karyotyp assoziiert. Dies ist auf die Nicht-Disjunktion während der meiotischen Teilung von Keimzellen eines der Elternteile zurückzuführen.
Was ist das Turner-Syndrom?
Das Turner-Syndrom ist die vollständige oder teilweise Monosomie des X-Chromosoms, die hauptsächlich durch den Hypogonadismus bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist. Der Karyotyp, der normalerweise mit dem Turner-Syndrom assoziiert ist, ist 45, X. Dies ist auf das Fehlen eines gesamten X-Chromosoms, strukturelle Schäden an den X-Chromosomen oder das Vorhandensein von Mosaiken zurückzuführen.
Klinische Merkmale des Turner-Syndroms
- Die am stärksten betroffenen Personen leiden im Säuglingsalter an Ödemen des Hand- und Fußrückens
- Gelegentlich ist auch bei den betroffenen Säuglingen eine Schwellung des Nackens zu beobachten
- Bilaterales Halsband
- Kleinwuchs
- Breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen
- Koarktation der Aorta
- Streifen Eierstöcke, Unfruchtbarkeit und Amenorrhoe
-
Pigmentierte Nävi
Abbildung 02: 45, X Karyotype
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Klinefelter und Turner-Syndrom?
Beide Zustände sind zytogene Störungen, an denen die Geschlechtschromosomen beteiligt sind
Was ist der Unterschied zwischen Klinefelter- und Turner-Syndrom?
Diff Artikel Mitte vor Tabelle
Klinefelter-Syndrom vs Turner-Syndrom |
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Das Klinefelter-Syndrom ist definiert als der männliche Hypogonadismus, der auftritt, wenn zwei oder mehr X-Chromosomen und zwei oder mehr Y-Chromosomen vorhanden sind. | Das Turner-Syndrom ist die vollständige oder teilweise Monosomie des X-Chromosoms, die hauptsächlich durch den Hypogonadismus bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist. |
Karyotyp | |
Das Klinefelter-Syndrom ist eine Trisomie, und der am häufigsten assoziierte Karyotyp ist 47, XXY. | Das Turner-Syndrom ist eine Monosomie und wird am häufigsten mit dem Karyotyp 45, X assoziiert. |
Geschlecht betroffen | |
Das Klinefelter-Syndrom verursacht männlichen Hypogonadismus. | Das Turner-Syndrom verursacht einen weiblichen Hypogonadismus. Definition |
Zusammenfassung - Klinefelter vs Turner-Syndrom
Die beiden hier diskutierten genetischen Störungen sind äußerst häufige Erkrankungen. Der Hauptunterschied zwischen dem Klinefelter- und dem Turner-Syndrom besteht darin, dass das Klinefelter-Syndrom eine Trisomie ist, während das Turner-Syndrom eine Monosomie ist. Die frühzeitige Diagnose kann bei der Behandlung der Komplikationen hilfreich sein, die sich aus der Grunderkrankung ergeben.
Bild mit freundlicher Genehmigung:
1. "Menschliche ChromosomenXXY01" Vom Benutzer: Nami-ja - Eigene Arbeit (gemeinfrei) über Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) über Commons Wikimedia