Hauptunterschied - Down-Syndrom vs Edward-Syndrom
Selbst eine unbedeutende Veränderung der Struktur eines Gens kann erstaunliche und manchmal tödliche Folgen haben. Down-Syndrom und Edward-Syndrom sind zwei Zustände, die auf solche genetischen Defekte zurückzuführen sind. Das Down-Syndrom ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine weitere autosomale genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zurückzuführen ist. Der Hauptunterschied zwischen Down-Syndrom und Das Edward-Syndrom ist, dass das Down-Syndrom durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird, während das Edward-Syndrom durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird.
INHALT
1. Überblick und Hauptunterschied
2. Was ist das Down-Syndrom
? 3. Was ist das Edward-Syndrom?
4. Ähnlichkeiten zwischen dem Down-Syndrom und dem Edward-Syndrom.
5. Nebeneinander-Vergleich - Down-Syndrom gegen Edward-Syndrom in tabellarischer Form.
6. Zusammenfassung
Was ist Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Daher wird es auch als Trisomie 21 bezeichnet. Das Down-Syndrom ist die Hauptursache für geistige Behinderung bei Kindern.
Es besteht eine starke Korrelation zwischen dem Alter der Mutter und der Inzidenz der Trisomie 21. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby von dieser Erkrankung betroffen ist, ist bei Müttern über 45 Jahren höher.
Klinische Merkmale
- Flaches Gesichtsprofil
- Schräge Palpebralfissuren
- Epicanthic Falten
- Mentale Behinderung
Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben einen IQ im Bereich von 25 bis 50. In einigen Fällen kann es jedoch Patienten geben, die aufgrund verschiedener phänotypischer Veränderungen eine normale oder nahezu normale Intelligenz haben.
- Fast alle Patienten mit Trisomie 21 entwickeln neurodegenerative Veränderungen, die für die Alzheimer-Krankheit nach dem 40. Lebensjahr charakteristisch sind.
- Es gibt bestimmte unklare Anomalien im Immunsystem, die sie anfällig für häufige Infektionen machen, insbesondere in der Lunge.
- Reichlich vorhandene Nackenhaut
- Simianfalte
- Angeborene Herzfehler
- Darmstenose
- Nabelbruch
- Veranlagung zu Leukämie
- Hypotonie
- Lücke zwischen erstem und zweitem Zeh
Aufgrund der stark verbesserten medizinischen Versorgung ist die mittlere Lebenserwartung der Patienten mit Trisomie 21 auf 47 Jahre gestiegen. Zu Beginn des Jahrtausends waren es rund 25 Jahre.
Abbildung 01: Down-Syndrom
Management
Das Down-Syndrom ist unheilbar. Die meisten klinischen Manifestationen können jedoch kontrolliert werden, so dass der Patient ein normales Leben führen kann.
- In vielen Ländern wurden Sonderschulen und -institute eingerichtet, um die Bildung von Kindern mit besonderen Bedürfnissen zu erleichtern.
- Sprachtherapie und Ergotherapie können den Kindern helfen, ihre sozialen Interaktionen zu verbessern.
- Das Auftreten anderer damit verbundener Erkrankungen wie Leukämie und schwerer Lungeninfektionen muss genau beobachtet werden.
Was ist das Edward-Syndrom?
Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine weitere autosomale genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zurückzuführen ist. Ähnlich wie beim Down-Syndrom korreliert auch das Auftreten des Edward-Syndroms mit dem Alter der Mutter.
Obwohl Trisomie 21 mehrere gemeinsame klinische Merkmale aufweist, sind diese klinischen Merkmale viel schwerwiegender. Daher überlebt der Patient nicht über das erste Lebensjahr hinaus. Die meisten betroffenen Säuglinge erliegen innerhalb der ersten Wochen.
Klinische Merkmale
- Prominenter Hinterkopf
- Mentale Behinderung
- Mikrognathie
- Niedrig gesetzte Ohren
- Kurzer Hals
- Überlappende Finger
- Angeborene Herzfehler
- Nierenfehlbildungen
- Begrenzte Hüftabduktion
- Rocker Bodenfüße
Abbildung 02: Überlappende Finger beim Edward-Syndrom
Management
Es gibt keine Heilung für das Edward-Syndrom. Ziel ist es, das Auftreten von Infektionen zu verhindern und die Komplikationen zu minimieren. Besondere Sorgfalt ist bei der Behandlung von Herzfehlern und Nierenfehlern geboten.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Down-Syndrom und Edward-Syndrom?
- Sowohl das Down-Syndrom als auch das Edward-Syndrom sind genetische Störungen aufgrund des Vorhandenseins einer zusätzlichen Kopie autosomaler Chromosomen.
- Das Alter der Mutter korreliert stark mit der Inzidenz beider Erkrankungen.
- Geistige Behinderung ist ein häufiges klinisches Merkmal des Down- und Edward-Syndroms.
Was ist der Unterschied zwischen Down-Syndrom und Edward-Syndrom?
Diff Artikel Mitte vor Tabelle
Down-Syndrom gegen Edward-Syndrom |
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Das Down-Syndrom ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Daher wird es auch als Trisomie 21 bezeichnet. | Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine weitere autosomale genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zurückzuführen ist. Daher wird sie Trisomie 18 genannt. |
Ursache | |
Es gibt eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. | Es gibt eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18. |
Zusätzliche Kopie des Chromosoms | |
Die zusätzliche Kopie des Chromosoms ist entweder vollständig oder teilweise. | Es gibt eine vollständige zusätzliche Kopie des Chromosoms. |
Lebenserwartung | |
Die erwartete Lebenserwartung eines Patienten mit Down-Syndrom beträgt 47 Jahre. | Eine überwältigende Mehrheit der Patienten stirbt in den ersten Lebenswochen. |
Klinische Merkmale | |
Klinische Merkmale umfassen · Flaches Gesichtsprofil · Schräge Palpebralfissuren · Epicanthic Falten · Mentale Behinderung · Fast alle Patienten mit Trisomie 21 entwickeln neurodegenerative Veränderungen, die für die Alzheimer-Krankheit nach dem 40. Lebensjahr charakteristisch sind. · Es gibt bestimmte unklare Anomalien im Immunsystem, die sie anfällig für häufige Infektionen machen, insbesondere in der Lunge. · Reichlich Halshaut · Simianfalte · Angeborene Herzfehler · Darmstenose · Nabelbruch · Veranlagung zu Leukämie · Hypotonie · Lücke zwischen erstem und zweitem Zeh |
Klinische Merkmale umfassen · Prominenter Hinterkopf · Mentale Behinderung · Mikrognathie · Niedrig gesetzte Ohren · Kurzer Hals · Überlappende Finger · Angeborene Herzfehler · Nierenfehlbildungen · Begrenzte Hüftabduktion · Wippenfußfüße |
Zusammenfassung - Down-Syndrom vs Edward-Syndrom
Das Down-Syndrom ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Daher wird es auch als Trisomie 21 bezeichnet. Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine weitere autosomale genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von zurückzuführen ist Chromosom 18. Der Hauptunterschied zwischen dem Down-Syndrom und dem Edward-Syndrom besteht darin, dass Chromosom 21 beim Down-Syndrom eine zusätzliche Kopie aufweist, während Chromosom 18 beim Edward-Syndrom eine zusätzliche Kopie aufweist.
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